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Les porteurs de translocation robertsonienne sont phénotypiquement normaux. Mais les problèmes surviennent lors de la gamétogenèse durant laquelle, normalement, le lot chromosomique diploïde devrait être divisé en deux. Aucune ségrégation normale des chromosomes ne peut avoir lieu, étant donné que suite à la translocation, 2 chromosomes sont accrochés l'un à l'autre.
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